Prequel® (ΝΙΡΤ) τεστ από τη YK Medica

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση ελέγχου για ορισμένες γενετικές ανωμαλίες στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Το NIPT έχει σχεδιαστεί τόσο για μονήρη όσο και για δίδυμη εγκυμοσύνη. Μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης με λήψη δείγματος φλεβικού αίματος από τη μητέρα.

Ποιες μεθόδους χρησιμοποιεί το τεστ Prequel®;

Η προσέγγιση σε εκτεταμένες γενετικές εξετάσεις με σπάνιες ανευπλοειδίες και μικροελλείψεις απέδωσε υψηλή ευαισθησία 96,4% και ειδικότητα 99,8% για σπάνιες ανευπλοειδίες και ευαισθησία 74,1% και ειδικότητα 99,8% για μικροελλείψεις μεγαλύτερες από 7 MB.

Η τεχνολογία Illumina Veriseq NIPT χρησιμοποιεί εκτεταμένη αλληλούχιση γονιδιώματος για να παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα του γενετικού υλικού. Αυτό παρέχει πληθώρα πληροφοριών σε ολόκληρο το γονιδίωμα, αφαιρώντας αποτελεσματικά τις παρεμβολές που εισάγονται από μοριακές τεχνικές όπως η PCR. Οι στοχευμένες μέθοδοι αλληλούχισης και οι μέθοδοι που βασίζονται σε πλάκες τείνουν να έχουν μεγαλύτερα εργαστηριακά πρωτόκολλα και να χρησιμοποιούν περισσότερους κύκλους PCR από τις γονιδιωματικές μεθόδους, εισάγοντας πιθανές πηγές σφάλματος και αυξάνοντας τις παρεμβολές. Αυτή η έλλειψη κάλυψης μπορεί να αυξηθεί περαιτέρω σε περιπτώσεις εργασίας με πιο απαιτητικά δείγματα, όπως αυτά με χαμηλότερα ποσοστά εμβρυϊκών κλασμάτων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι πληροφορίες δεν διαφέρουν αρκετά ώστε η εξέταση να παρέχει ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα στη μία ή την άλλη πλευρά (ανευπλοειδία ή δισωμία).

Τι είναι το NIPT;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση ελέγχου (screening – όχι diagnostic) για την ανίχνευση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης. Το NIPT έχει σχεδιαστεί για μονήρεις κυήσεις και δίδυμες κυήσεις και μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, απλώς λαμβάνοντας ένα δείγμα φλεβικού αίματος από τη μητέρα.

Τι μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT;

Το NIPT απομονώνει θραύσματα DNA (DNA χωρίς κύτταρα) στο αίμα της μητέρας για να παρέχει ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας που θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία του μωρού. Αυτή η εξέταση μπορεί να εντοπίσει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως:

• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
• Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
• Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
• Το φύλο του μωρού
• Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
• Οι προηγμένες εξετάσεις NIPT, όπως το προγεννητικό τεστ Prequel®, προσφέρουν επίσης την επιλογή ανάλυσης όλων των άλλων χρωμοσωμάτων και ανίχνευσης μεγάλου αριθμού μικροελλείψεων και διπλασιασμών.

Σε ποιες απευθύνεται το NIPT;

Το τεστ απευθύνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από τον τύπο της εγκυμοσύνης. Ενδείκνυται για μονήρεις, δίδυμες (τόσο μονοχοριονικές όσο και διχοριονικές), συμπεριλαμβανομένων εκείνων που λαμβάνονται μέσω ιατρικά υποβοηθούμενων τεχνικών αναπαραγωγής (PMA), τόσο ομόλογες όσο και ετερόλογες (άρρεν, θήλυ ή διπλά ετερόλογες). Το τεστ είναι χρήσιμο για την παρακολούθηση της υγείας και της ανάπτυξης του εμβρύου, προσφέροντας μια ακριβή αξιολόγηση σε όλες αυτές τις περιπτώσεις.

Στο παρελθόν, το NIPT προσφερόταν μόνο σε έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως γυναίκες άνω των 35 ετών ή με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, επαγγελματικές ενώσεις όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG)** συνιστούν πλέον το NIPT για **όλες** τις έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή κινδύνου, επειδή είναι το πιο ακριβές τεστ προληπτικού ελέγχου για τρισωμία 21, τρισωμία 18 και τρισωμία 13.
Η Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (ISPD) τονίζει τη σημασία της προσφοράς του NIPT σε κάθε έγκυο γυναίκα ως πρωταρχικό τεστ προληπτικού ελέγχου.

Είναι ασφαλές το NIPT;

Το τεστ Prequel® είναι ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) που αναλύει το εμβρυϊκό DNA που υπάρχει στο αίμα της μητέρας. Δεδομένου ότι απαιτεί μόνο δείγμα φλεβικού αίματος από τη μητέρα, δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για την ασφάλεια του μωρού και είναι τόσο απλό όσο οποιαδήποτε άλλη εργαστηριακή εξέταση.

Πόσο ακριβές είναι το NIPT;

Χάρη στην τεχνολογία cffDNA (εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα), το προγεννητικό τεστ Prequel® μπορεί να εντοπίσει κυήσεις με σύνδρομο Down με ακρίβεια μεγαλύτερη από 99,9%. Αντίθετα, οι στατιστικές εξετάσεις διαλογής για το σύνδρομο Down (όπως το τεστ διπλού δείκτη ή το τεστ τριπλού δείκτη) μπορεί να παραλείψουν έως και το 15% των περιπτώσεων συνδρόμου Down.

Σε ποια εβδομάδα της εγκυμοσύνης μπορείτε να κάνετε το προγεννητικό τεστ Prequel®;

Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτήν την ηλικία κύησης, το εμβρυϊκό DNA υπάρχει επαρκώς στο μητρικό αίμα, επιτρέποντας την ακριβή ανάλυση χωρίς κινδύνους για τη μητέρα ή το έμβρυο.

Πώς εκτελείται το τεστ;

Το τεστ πραγματοποιείται μέσω ενός απλού δείγματος μητρικού αίματος, το οποίο στη συνέχεια αναλύεται για την ανίχνευση κυκλοφορούντος εμβρυϊκού DNA. Αυτή η διαδικασία δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο, καθώς είναι μη επεμβατική και απολύτως ασφαλής.

Το τεστ Prequel NIPT αποτελεί ιδανική επιλογή για την παρακολούθηση της εγκυμοσύνης για αρκετούς λόγους:

• Βάθος ανάγνωσης: Το τεστ Prequel NIPT εγγυάται υψηλό βάθος ανάγνωσης, το οποίο επιτρέπει την ακριβή ανίχνευση ακόμη και στην περίπτωση χαμηλών εμβρυϊκών κλασμάτων.
• Ποσοστό επαναλαμβανόμενης δειγματοληψίας: Το τεστ Prequel NIPT έχει εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ανάγκης επανάληψης (επαναλήψης), χάρη στην αξιοπιστία των αποτελεσμάτων του.
• Ελάχιστο εμβρυϊκό κλάσμα: Το τεστ είναι σε θέση να ανιχνεύσει ελάχιστα εμβρυϊκά κλάσματα ξεκινώντας από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, προσφέροντας ακριβή διαγνωστικά ακόμη και σε εγκυμοσύνες με χαμηλό εμβρυϊκό κλάσμα.
• Προηγμένη τεχνολογία: Το Prequel NIPT χρησιμοποιεί τις πιο προηγμένες τεχνολογίες για την ανάλυση εμβρυϊκού DNA, οι οποίες εγγυώνται υψηλή ποιότητα και ακριβή αποτελέσματα.
• Σταθερότητα δείγματος: Χάρη στον ειδικά σχεδιασμένο σωλήνα (Cell3™ Preserver), το δείγμα μητρικού αίματος διατηρεί βέλτιστη σταθερότητα κατά τη μεταφορά και την ανάλυση για τουλάχιστον 10 ημέρες, αποφεύγοντας τη μόλυνση ή τα σφάλματα.
• Πιστοποιημένη διαδικασία: Το τεστ Prequel NIPT ακολουθεί μια πιστοποιημένη διαδικασία που συμμορφώνεται με τα διεθνή πρότυπα ποιότητας, διασφαλίζοντας την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων σε κάθε στάδιο, από τη συλλογή του δείγματος έως την αναφορά.
• TAT (Turnaround Time): Ο χρόνος απόκρισης (TAT) είναι ταχύς, με τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα σε σύντομο χρονικό διάστημα, παρέχοντας ηρεμία στην έγκυο γυναίκα εγκαίρως.
• Μη επεμβατικό τεστ ελέγχου: Το Prequel NIPT είναι ένα μη επεμβατικό τεστ ελέγχου, το οποίο δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο, καθώς βασίζεται σε μια απλή αιμοληψία.

Το τεστ Prequel® μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (από την εβδομάδα 10+0).

ΒΗΜΑ 1

Πριν από την εκτέλεση του τεστ Prequel®, ο γυναικολόγος σας πρέπει να πραγματοποιήσει υπερηχογράφημα για να προσδιορίσει την εβδομάδα κύησης. Πρέπει να διαπιστωθεί εάν πρόκειται για μονήρη ή δίδυμη κύηση.

Θα πρέπει επίσης να συζητήσετε με τον γιατρό σας ποια επιλογή τεστ Prequel® είναι η καλύτερη για εσάς και ο γιατρός σας σε συνεργασία με τη YK Medica θα σας ενημερώσει για ολόκληρη τη διαδικασία του τεστ Prequel®.

ΒΗΜΑ 2

Αφού συμπληρώσει τη φόρμα αίτησης εξέτασης, ο γυναικολόγος σας ή εναλλακτικά (κατόπιν επικοινωνίας με τη YK Medica) πιστοποιημένος αιμολήπτης θα λάβει δείγμα φλεβικού αίματος από τη μητέρα. Θα ετοιμάσει το ειδικό κιτ συντήρησης και μεταφοράς του δείγματος και θα το τοποθετήσει στην ειδική νάιλον τσάντα της DHL, στην οποία θα τοποθετήσει εξωτερικά την προπληρωμένη φορτωτική (airwaybill, που περιλαμβάνεται στο κιτ). Μαζί σας θα επικοινωνήσει γραμματειακή υποστήριξη, εκ μέρους της YK Medica, για επιβεβαίωση στοιχείων, οδηγίες πληρωμής και δρομολόγηση παραλαβής του κιτ από την DHL. Η YK Medica θα στείλει το δείγμα σε συνεργαζόμενο εργαστήριο της Prequel στην Ιταλία (όχι περιοριστικά).

ΒΗΜΑ 3

Μετά από 3-5 εργάσιμες ημέρες από τη στιγμή που το δείγμα θα παραληφθεί από το συνεργαζόμενο εργαστήριο, η YK Medica θα λάβει τα αποτελέσματα και θα τα κοινοποιήσει, στο γυναικολόγο σας.

Εάν έχετε απορίες μην διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας