Είμαι γυναικολόγος

Η προσέγγιση σε εκτεταμένες γενετικές εξετάσεις με σπάνιες ανευπλοειδίες και μικροελλείψεις απέδωσε υψηλή ευαισθησία 96,4% και ειδικότητα 99,8% για σπάνιες ανευπλοειδίες και ευαισθησία 74,1% και ειδικότητα 99,8% για μικροελλείψεις μεγαλύτερες από 7 MB.

Η τεχνολογία Illumina Veriseq NIPT χρησιμοποιεί εκτεταμένη αλληλούχιση γονιδιώματος για να παρέχει μια ολοκληρωμένη εικόνα του γενετικού υλικού. Αυτό παρέχει πληθώρα πληροφοριών σε ολόκληρο το γονιδίωμα, αφαιρώντας αποτελεσματικά τις παρεμβολές που εισάγονται από μοριακές τεχνικές όπως η PCR. Οι στοχευμένες μέθοδοι αλληλούχισης και οι μέθοδοι που βασίζονται σε πλάκες τείνουν να έχουν μεγαλύτερα εργαστηριακά πρωτόκολλα και να χρησιμοποιούν περισσότερους κύκλους PCR από τις γονιδιωματικές μεθόδους, εισάγοντας πιθανές πηγές σφάλματος και αυξάνοντας τις παρεμβολές. Αυτή η έλλειψη κάλυψης μπορεί να αυξηθεί περαιτέρω όταν εργάζεστε με πιο απαιτητικά δείγματα, όπως αυτά με χαμηλότερα ποσοστά εμβρυϊκών κλασμάτων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι πληροφορίες δεν διαφέρουν αρκετά ώστε η εξέταση να παρέχει ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα στη μία ή την άλλη πλευρά (ανευπλοειδία ή δισωμία).

Σε πολύ περιορισμένο αριθμό περιπτώσεων, η εξέταση Prequel® δεν μπορεί να χορηγηθεί με επιτυχία. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA (cffDNA) είναι πολύ μικρή για να δώσει αποτέλεσμα. Άλλοι λόγοι για την αποτυχία της εξέτασης περιλαμβάνουν τη μη αναφορά της παρουσίας δωρεάς ωαρίου, την παρουσία ενός απορροφημένου διδύμου και προηγουμένως αδιάγνωστων χρωμοσωμικών ανωμαλιών (συνήθως καλοήθων) στη μητέρα.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνιστούμε να ληφθεί ξανά φλεβικό αίμα από τη μητέρα σε ελαφρώς μεταγενέστερο στάδιο της εγκυμοσύνης για να επαναληφθεί η εξέταση Prequel®. Η πλειονότητα των περιπτώσεων έχει υποβληθεί σε επιτυχή επεξεργασία μετά από επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία αίματος.

Εάν η εξέταση δεν εκτελεστεί με επιτυχία μετά από επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία, ο πελάτης θα λάβει πλήρη επιστροφή χρημάτων. Πρέπει να έχουν περάσει 24 ώρες από την τελευταία χορήγηση θεραπείας με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους.

Μωσαϊκισμοί, μερικές τρισωμίες και μετατοπίσεις

Καμία μέθοδος NIPT που βασίζεται στο τεστ cffDNA δεν μπορεί να ανιχνεύσει χρωμοσωμικό μωσαϊκισμό, μερική τρισωμία ή μετατοπίσεις.

Πολύδυμες κυήσεις

Το Prequel® δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε 3 ή περισσότερα έμβρυα. Σε περίπτωση τριδύμων και πολλαπλών κυήσεων, συνιστώνται επεμβατικές μέθοδοι.

1. https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/pd.5325
2. Chiu RWK, Chan KCA, Gao Y, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci USA. 2008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
3. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015.
4. Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015.
5. Non-invasive prenatal testing to detect chromosome aneuploidies in 57,204 pregnancies. Mol Cytogenet. 2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31249627/
6. Performance of cell-free DNA sequencing-based non-invasive prenatal testing: experience on 36,456 pregnant women. BMC Med Genomics.
7. Whole genome non-invasive prenatal testing in prenatal screening algorithm: clinical experience from 12,700 pregnancies. BMC Pregnancy Childbirth. 2022.
8. Performance of non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities in 1048 twin pregnancies. Mol Cytogenet.
9. Expanding the application of non-invasive prenatal testing in detection of fetal CNV. BMC Med Genomics.
10. Non invasive prenatal testing using massively parallel sequencing of maternal plasma DNA: from molecular karyotyping to whole-genome sequencing. Reprod BioMed Online.
11. Non invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies and beyond. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.
12. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2020.
13. Position statement on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015.

Εάν έχετε απορίες μην διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας