Είμαι έγκυος

Τι είναι το NIPT;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση ελέγχου (screening – όχι diagnostic) για την ανίχνευση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης. Το NIPT έχει σχεδιαστεί για μονήρεις κυήσεις και δίδυμες κυήσεις και μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, απλώς λαμβάνοντας ένα δείγμα φλεβικού αίματος από τη μητέρα.

Τι μπορεί να ανιχνεύσει το NIPT;

Το NIPT απομονώνει θραύσματα DNA (DNA χωρίς κύτταρα) στο αίμα της μητέρας για να παρέχει ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας που θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία του μωρού. Αυτή η εξέταση μπορεί να εντοπίσει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως:

• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
• Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
• Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
• Το φύλο του μωρού
• Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
• Οι προηγμένες εξετάσεις NIPT, όπως το προγεννητικό τεστ Prequel®, προσφέρουν επίσης την επιλογή ανάλυσης όλων των άλλων χρωμοσωμάτων και ανίχνευσης μεγάλου αριθμού μικροελλείψεων και διπλασιασμών.

Σε ποιες απευθύνεται το NIPT;

Το τεστ απευθύνεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από τον τύπο της εγκυμοσύνης. Ενδείκνυται για μονήρεις, δίδυμες (τόσο μονοχοριονικές όσο και διχοριονικές), συμπεριλαμβανομένων εκείνων που λαμβάνονται μέσω ιατρικά υποβοηθούμενων τεχνικών αναπαραγωγής (PMA), τόσο ομόλογες όσο και ετερόλογες (άρρεν, θήλυ ή διπλά ετερόλογες). Το τεστ είναι χρήσιμο για την παρακολούθηση της υγείας και της ανάπτυξης του εμβρύου, προσφέροντας μια ακριβή αξιολόγηση σε όλες αυτές τις περιπτώσεις.

Στο παρελθόν, το NIPT προσφερόταν μόνο σε έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως γυναίκες άνω των 35 ετών ή με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, επαγγελματικές ενώσεις όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG)** συνιστούν πλέον το NIPT για **όλες** τις έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή κινδύνου, επειδή είναι το πιο ακριβές τεστ προληπτικού ελέγχου για τρισωμία 21, τρισωμία 18 και τρισωμία 13.
Η Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (ISPD) τονίζει τη σημασία της προσφοράς του NIPT σε κάθε έγκυο γυναίκα ως πρωταρχικό τεστ προληπτικού ελέγχου.

Είναι ασφαλές το NIPT;

Το τεστ Prequel® είναι ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) που αναλύει το εμβρυϊκό DNA που υπάρχει στο αίμα της μητέρας. Δεδομένου ότι απαιτεί μόνο δείγμα φλεβικού αίματος από τη μητέρα, δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για την ασφάλεια του μωρού και είναι τόσο απλό όσο οποιαδήποτε άλλη εργαστηριακή εξέταση.

Πόσο ακριβές είναι το NIPT;

Χάρη στην τεχνολογία cffDNA (εμβρυϊκό DNA χωρίς κύτταρα), το προγεννητικό τεστ Prequel® μπορεί να εντοπίσει κυήσεις με σύνδρομο Down με ακρίβεια μεγαλύτερη από 99,9%. Αντίθετα, οι στατιστικές εξετάσεις διαλογής για το σύνδρομο Down (όπως το τεστ διπλού δείκτη ή το τεστ τριπλού δείκτη) μπορεί να παραλείψουν έως και το 15% των περιπτώσεων συνδρόμου Down.

Τρισωμίες

Το σώμα μας αποτελείται από τρισεκατομμύρια κύτταρα. Μέσα σε κάθε κύτταρο βρίσκεται το γενετικό μας υλικό, ή DNA. Το DNA είναι το εγχειρίδιο οδηγιών που λέει στο σώμα μας πώς να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί. Τα χρωμοσώματά μας αποτελούνται από DNA. Κληρονομούμε τα χρωμοσώματά μας από τους γονείς μας. Οι υγιείς άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, ή 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Μερικές φορές συμβαίνει ένα λάθος που προκαλεί το σπερματοζωάριο ή το ωάριο να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα χρωμόσωμα που λείπει. Εάν συμβεί αυτό, η εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα χρωμόσωμα που λείπει. Οι τρισωμίες μπορούν να εμφανιστούν σε οποιοδήποτε από τα χρωμοσώματα.

Μικροελλείψεις

Μικροέλλειψη είναι η απουσία ενός μικρού μέρους ενός χρωμοσώματος και πήρε το όνομά της από το τμήμα που λείπει από το χρωμόσωμα. Η πλήρης λίστα με 103 μικροελλείψεις και διπλασιασμούς που μπορούν να ανιχνευθούν από το προγεννητικό τεστ Prequel:

Σχετικά με τις διαταραχές των χρωμοσωμάτων Χ/Υ

Δύο φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ) καθορίζουν αν ένα μωρό θα είναι αρσενικό ή θηλυκό. Οι διαταραχές των χρωμοσωμάτων Χ και Υ εμφανίζονται όταν ένα αντίγραφο του φυλετικού χρωμοσώματος λείπει, έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ή είναι ελλιπές.

Επιλογή του Prequel test με ανάλυση αυτών των χρωμοσωμάτων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για:

• XXX (τρισωμία Χ)
• XYY (σύνδρομο Jacobs)
• XXY (σύνδρομο Klinefelter)
• Μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ (σύνδρομο Turner)

Αυτές οι διαταραχές ποικίλλουν σημαντικά σε σοβαρότητα. Τα περισσότερα άτομα που επηρεάζονται εμφανίζουν μικρές ψυχικές και συμπεριφορικές διαταραχές, καθώς και υπογονιμότητα.

Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο κορίτσια και εμφανίζεται όταν λείπει ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ. Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών υγείας και ανάπτυξης, όπως κοντό ανάστημα, μειωμένη ανάπτυξη των ωοθηκών και καρδιακές ανωμαλίες.

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα αρσενικό παιδί έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, με αποτέλεσμα ένα γενετικό αρχείο 47, XXY. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι η υπογονιμότητα και οι μικροί, κακώς λειτουργικοί όρχεις. Συχνά, τα συμπτώματα και τα σημάδια είναι τόσο ανεπαίσθητα που ακόμη και οι γονείς και τα παιδιά δεν γνωρίζουν την πάθηση.

Για τις έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών, η αναλογία είναι 1:360

Το σύνδρομο Down είναι μια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ανθρώπους. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Down είναι, ως επί το πλείστον, γενετικά υγιείς. Στο υψηλότερο ποσοστό περιπτώσεων, το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό. Μόνο εάν ένας από τους γονείς αναγνωριστεί ως φορέας μιας μετατόπισης Robertsonian που αφορά το χρωμόσωμα 21 (η οποία εμφανίζεται στο 3-4% των περιπτώσεων), το σύνδρομο Down μπορεί να θεωρηθεί κληρονομικό σύνδρομο.

Σε οικογένειες που έχουν αποκτήσει παιδιά με σύνδρομο Down, η πιθανότητα υποτροπής είναι 1 στις 100.

«Ο κίνδυνος γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της γυναίκας: από περίπου 1 στα 1.250 παιδιά σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 25 ετών, σε περίπου 1 στα 100 παιδιά σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 40 ετών. Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, επειδή οι νεότερες γυναίκες έχουν περισσότερα παιδιά».

• Η ακρίβεια αυτού του τεστ είναι πάνω από 99,9%· το εμβρυϊκό κλάσμα αναλύεται με την τελευταία τεχνολογία 4.0.
  Είναι πλήρες. Πάνω από 100 μικροελλείψεις και διπλασιασμοί.
  Είναι ασφαλές, χωρίς κίνδυνο για την υγεία της μητέρας και του μωρού.
  Δεν θα είστε μόνοι. Αυτό το τεστ πραγματοποιείται κατόπιν συμβουλής μιας ομάδας ειδικών.
  Είναι γρήγορο. Τα αποτελέσματα λαμβάνονται σε 3-5 εργάσιμες ημέρες από τη στιγμή που το δείγμα παραλαμβάνεται από το εργαστήριο.
  Είναι βολικό. Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση διδύμων κυήσεων και εξωσωματικής γονιμοποίησης.
  Η ομάδα μας αποτελείται από άρτια καταρτισμένους γιατρούς και επιστήμονες, συμπεριλαμβανομένων ειδικών στην ανθρώπινη γενετική, την εργαστηριακή ιατρική, τη μαιευτική και τη γυναικολογία.
  Η ομάδα μας είναι στην ευχάριστη θέση να απαντήσει σε όλες τις ερωτήσεις σας σχετικά με την προγεννητική διάγνωση, το NIPT και την ερμηνεία του τεστ Prequel.

• Υψηλό ποσοστό επιτυχίας
  Στο 99,4% των περιπτώσεων, το τεστ Prequel® παρέχει αποτέλεσμα για γενετικά σύνδρομα.
  Η πιθανότητα επιτυχούς εκτέλεσης του τεστ Prequel® εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ποσότητα του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που υπάρχει στο αίμα της μητέρας. Το ποσοστό του cffDNA εξαρτάται επίσης από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όσο νωρίτερα είναι η εγκυμοσύνη, τόσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό του cffDNA), καθώς και από το βάρος της μητέρας (όσο υψηλότερο είναι το βάρος της μητέρας, τόσο λιγότερο cffDNA από το μωρό θα απομονωθεί).

• Η ποσότητα του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί
  Για να προσδιοριστεί μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική διαταραχή στο έμβρυο, η ποσότητα του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA («εμβρυϊκό κλάσμα») πρέπει να είναι τουλάχιστον 2% στο αίμα της μητέρας. Το τεστ Prequel® μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (SG 10 + 0), καθώς η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας αυξάνεται καθώς η εγκυμοσύνη προχωρά. Μέχρι την 21η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η ποσότητα του DNA του μωρού σας αυξάνεται κατά 0,1% από εβδομάδα σε εβδομάδα και μετά την 21η εβδομάδα, η ποσότητα αυξάνεται κατά 1,1%.Το συνεργαζόμενο εργαστήριο μετρά το «κλάσμα εμβρύου» με κάθε τεστ Prequel®. Εάν το κλάσμα εμβρύου είναι μικρότερο από 2%, η εξέταση δεν μπορεί να αξιολογηθεί. H YK Medica ειδοποιείται στη συνέχεια από το συνεργαζόμενο εργαστήριο ότι πρέπει να σταλεί νέο δείγμα αίματος σε μεταγενέστερη ημερομηνία και ενημερώνει τον πελάτη.

Προγεννητικοί έλεγχοι

Οι προγεννητικοί έλεγχοι έχουν σχεδιαστεί για να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τη γενετική υγεία του μωρού σας. Μαθαίνοντας περισσότερα για τις επιλογές ελέγχου, μπορείτε να λάβετε μια τεκμηριωμένη απόφαση σχετικά με το ποια εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς. Ο γιατρός σας θα σας παράσχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές εξέτασης.

Προγεννητικοί έλεγχοι:

• Αξιολογούν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων παθήσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Είναι ασφαλείς για την εγκυμοσύνη
• Ακολουθούνται από πρόσθετες εξετάσεις εάν χρειάζεται διάγνωση
• Μπορούν να γίνουν ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης

Προγεννητικός έλεγχος Prequel®

Ο έλεγχος Prequel® είναι μια εξαιρετικά αξιόπιστη εξέταση για τον προσδιορισμό της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13. Μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες για άλλα χρωμοσώματα και δομικές ανωμαλίες (μικροελλείψεις και διπλασιασμούς). Ο έλεγχος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του φύλου του μωρού και ανωμαλιών στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X, Y).

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος (ανίχνευση ανωμαλίας) στο προγεννητικό τεστ Prequel, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί στη συνέχεια μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων. Ανάλογα με την ηλικία κύησης της εγκυμοσύνης, είναι διαθέσιμες οι ακόλουθες μέθοδοι:

Υπάρχουν τρία πιθανά αποτελέσματα του προγεννητικού τεστ Prequel®:

1. Αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι υψηλότερη από το συνηθισμένο. Επομένως, συνιστώνται περαιτέρω εξετάσεις.
2. Αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι χαμηλός για τις ανωμαλίες που εξετάζονται. Συνιστάται η συνήθης πορεία διαχείρισης της εγκυμοσύνης.
3. Κανένα αποτέλεσμα. Σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, το τεστ Prequel® δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα.
   Μπορεί να συνιστώνται περαιτέρω εξετάσεις αίματος και νέες εξετάσεις ή διαγνωστικές εξετάσεις. Η πιθανότητα επιτυχούς εκτέλεσης του τεστ Prequel® εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ποσότητα του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) στο αίμα της μητέρας. Το ποσοστό του cffDNA εξαρτάται επίσης από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όσο νωρίτερα είναι η εγκυμοσύνη, τόσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό του cffDNA), καθώς και από το βάρος της μητέρας (όσο υψηλότερο είναι το βάρος της μητέρας, τόσο λιγότερο cffDNA από το μωρό θα απομονωθεί).

Αρνητικό (φυσιολογικό) αποτέλεσμα εξέτασης

Το τεστ Prequel® προσδιορίζει τον κίνδυνο τρισωμίας 21, 18 και 13 και, κατόπιν αιτήματος, τον κίνδυνο αριθμητικών αλλαγών στα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ, καθώς και σε άλλα χρωμοσώματα. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος εξέτασης χωρίς παθολογικά ευρήματα υπερηχογραφήματος, η παρουσία των διαταραχών που εξετάστηκαν στο μωρό μπορεί να αποκλειστεί με υψηλό επίπεδο ακρίβειας.

Όλες οι μέθοδοι NIPT έχουν περιορισμούς όσον αφορά τον προσδιορισμό του μωσαϊκισμού και των αλλαγών στη δομή των χρωμοσωμάτων. Το τεστ Prequel® εξετάζει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές διαταραχές, επομένως δεν μπορεί να εντοπίσει σωματικές διαταραχές στο μωρό. Συνεπώς, ένα αρνητικό (φυσιολογικό) αποτέλεσμα εξέτασης δεν μπορεί να αποκλείσει την πιθανότητα άλλων διαταραχών στο έμβρυο. Ένας μεγάλος αριθμός αυτών των διαταραχών μπορεί να εντοπιστεί με ακριβή υπερηχογραφική εξέταση, συνήθως από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Οι γενετικές εξετάσεις, όπως το τεστ Prequel®, δεν μπορούν ποτέ να αντικαταστήσουν μια υπερηχογραφική εξέταση.

Θετικό (παθολογικό) αποτέλεσμα εξέτασης

Εάν το τεστ Prequel® δείξει θετικό (παθολογικό) αποτέλεσμα, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει μία από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εξετάστηκαν. Ωστόσο, επειδή η εξέταση μπορεί να δώσει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, το θετικό (παθολογικό) αποτέλεσμα πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται με μια άλλη διαγνωστική μέθοδο, μια επεμβατική μέθοδο (λήψη χοριακής λάχνης, αμνιοπαρακέντηση ή ομφαλοκέντηση).

Μια περαιτέρω χρωμοσωμική ανάλυση αυτών των δειγμάτων μπορεί στη συνέχεια να δώσει ένα οριστικό διαγνωστικό αποτέλεσμα. Στο πλαίσιο της διαδικασίας ενημέρωσης, ο γενετιστής θα εξηγήσει όλες τις πιθανές επιπτώσεις της χρωμοσωμικής διαταραχής και θα σας παράσχει πληροφορίες σχετικά με περαιτέρω επιλογές διαγνωστικών εξετάσεων. Επιπλέον, σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η YK Medica θα καλύψει το εργαστηριακό κόστος της επεμβατικής μεθόδου (όχι του εμβρυομητρικού), καθώς το δείγμα θα αποσταλεί σε συγκεκριμένο, συνδεδεμένο με την YK Medica, εργαστήριο.

Εάν έχετε απορίες μην διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας